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Eredità dei carcinomi mammari ed ovarici

La ereditarietà dei carcinomi mammari ed ovarici: i risultati di uno studio epidemiologico

Il tumore maligno più frequente nelle donne negli stati uniti d'america (dati del 2001: 192200 nuovi casi) è stato il carcinoma della mammella.il 3/5% dei tumori mammari è correlato a mutazioni dei geni brca1 e brca2
vi sono studi che confermano che almeno il 50% delle donne teoricamente a rischio di essere portatrici di tali mutazioni vorrebbero essere sottoposte ad esami per conoscere la loro situazione genetica. d'altra parte vi sono seri problemi circa la opportunità di sottoporre a test genetici la popolazione in quanto i risulati positivi o negativi hanno una ricaduta in termini di ansia, frustrazioni, rischi emotivi.
gli studi sulla frequenza delle mutazioni brca1/2 nella popolazione e quindi sulla opportunità o ncessità di valutarne la diffusione e di sottoporre a vigilanza particolare i soggetti che ne risultano portatori, sono difficili e costosi.
nel novembre 2004 è comparso sulla rivista annals of oncology, organo della european society for medical oncology (società europea per la oncologia medica) un articolo che fornisce i risultati di una ricerca, la maggiore mai attuata, svoltasi in svezia utilizzando i dati del registro svedese della famiglie oncologiche che contiene  informazioni su tutti i soggetti nati in svezia dal 1931, per un totale di 10,2 milioni di persone e  948.000 famiglie seguite per almeno tre generazioni.
il registro è di grande importanza per la qualità dei dati: in pratica, il 100% dei casi raccolti è documentato da un esame istologico.
gli aa dello studio concludono:
• i carcinomi della mammella e dell'ovaio sono i temi fondamentali di controllo nelle famiglie che sono considerate a rischio per mutazioni brca1 e brca2.
• nelle famiglie in cui figurano carcinomi mammari bilaterali o due casi di ca mammario comparsi in età minore di 50 anni, si deve temere la comparsa di un carcinoma pancreatico o, meno rilevante, un carcinoma della prostata:
• nelle famiglie in cui figurano carcinomi della mammella in maschi o almeno due carcinomi mammari comparsi in età inferiori a 50 anni, la maggior parte dei carcinomi ovarici dipende da mutazioni  brca1 e brca2.
• vi sono aggregazioni di cancri ovarici non correlate a mutazioni brca1 e brca2 in famiglie nelle quali figurano cancri della mammella e dell'ovaio.

per concludere gli autori dello studio affermano che il rischio per tumori diversi da carcinomi mammari ed ovarici in famiglie che dimostrano  mutazioni brca1 e brca2 è piccolo e comunque la maggior parte di carcinomi ovarici in famiglie sottoposte a test per le mutazioni geniche brca1/2 non è dovuto a tali mutazioni.
 
lorenzo magno